מחלות גנטיות ותורשתיות – בין הקוד הגנטי לביטוי הקליני

הבסיס הגנטי למחלות תורשתיות

בגוף האדם יש כ-20,000 גנים האחראים לייצור חלבונים חיוניים לפעילות הגוף. כאשר מתרחשת מוטציה בגן מסוים, עלולה להיווצר מחלה גנטית. מחלות אלו מתחלקות למספר סוגים:

• מחלות תורשתיות מנדליאניות – מחלות הנגרמות ממוטציות בגן יחיד, כמו טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס ואנמיה חרמשית. הן מועברות בתבניות הורשה מוגדרות: דומיננטיות, רצסיביות או בתאחיזה לכרומוזום X.
• מחלות כרומוזומליות – מצבים הנובעים ממספר לא תקין של כרומוזומים או משינויים במבנה שלהם, כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21).
• מחלות פוליגניות ורב-גורמיות – מחלות הנובעות משילוב של מספר גנים והשפעות סביבתיות, כמו סוכרת סוג 2, מחלות לב וסרטן.

כיצד מאבחנים ומטפלים?

אבחון מחלות גנטיות מתבצע באמצעות בדיקות גנטיות שונות, בהן בדיקות סקר גנטי, ריצוף DNA, ובדיקות טרום-לידתיות. חלק מהמחלות הגנטיות אינן ניתנות לריפוי, אך קיימות שיטות לטיפול בתסמינים, כמו טיפולים תרופתיים, טיפול גני וטיפולים המותאמים אישית לפי המבנה הגנטי של החולה.

היבטים אתיים ועתיד הרפואה הגנטית

ההתקדמות בגנומיקה ובעריכת גנים, כמו טכנולוגיית CRISPR, פותחת אפשרויות חדשות לריפוי מחלות גנטיות. עם זאת, יש לכך השלכות אתיות, כמו שאלות על הנדסה גנטית בעוברים והשפעת השינויים על הדורות הבאים.

סיכום

המחלות הגנטיות והתורשתיות הן תחום מרתק ברפואה ובמדע, החושף את הקשר המורכב בין ה-DNA שלנו לבריאותנו. עם התקדמות המחקר, נפתחות דלתות לאבחון מוקדם, מניעה וטיפולים פורצי דרך, שמאפשרים חיים טובים יותר לאנשים הנושאים שינויים גנטיים.

המחלה עלולה להיגרם כתוצאה משינויים בכרומוזומים, או כתוצאה משינויים בגנים. מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000). תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוה.

מתוך האתר - https://www.gov.il/he/departments/topics/genetic-disorders-disease/govil-landing-page