מה זה בעצם מחלה גנטית, ואיך היא נגרמת?

המחלה עלולה להיגרם כתוצאה משינויים בכרומוזומים, או כתוצאה משינויים בגנים. מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000). תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוה.

מתוך האתר - https://www.gov.il/he/departments/topics/genetic-disorders-disease/govil-landing-page